神经发育性障碍在婴幼儿期显现的典型特征包括社交互动异常、语言沟通障碍和刻板行为模式。约75%的个案在36月龄前出现可观察症状，其中30%经历发育倒退现象，表现为已获得的语言或社交能力突然减退。
| 核心症状领域 | 具体表现特征 | 出现频率 |
|---|---|---|
| 社交互动 | 眼神交流缺乏、共享注意力不足 | 92% |
| 语言沟通 | 语言发育延迟、语用能力缺陷 | 85% |
| 行为模式 | 刻板动作、仪式化行为 | 78% |
现有研究证实遗传因素在发病机制中占据重要地位，全基因组关联研究已识别出100余个风险基因位点。环境因素与表观遗传机制的交互作用同样值得关注，孕期感染、围产期并发症等可提升发病风险2-4倍。
神经影像学研究显示，患者脑区连接模式存在显著异常，前额叶-杏仁核通路的发育异常与社交功能障碍呈现显著相关性。这种神经连接异常可能解释患者对社交刺激处理的特异性反应模式。
根据个体功能水平制定个性化干预方案：
应用行为分析疗法（ABA）配合感觉统合训练，可显著改善60%患者的适应性行为。经颅磁刺激等物理干预手段在改善核心症状方面展现临床潜力。
